Data publikacji: 2025-03-30
1. Badanie WES/WES duo Ciąża
Wychodząc na wprost potrzebom Pacjentów, przygotowaliśmy najbardziej zaawansowane badanie genetyczne wykonywane metodą NGS obejmujące sekwencjonowanie całoeksomowe (WES). Badanie jest skierowane dla pacjentów borykających się z niepłodnością, nawracającymi poronieniami lub dla osób chcących się kompleksowo przebadać oraz w obciążonym wywiadem rodzinnym.
Badanie WES_duo Ciąża ( lub inny panel WES) obejmuje analizę zmian genetycznych związanych z:
➢
nawracającymi poronieniami,
➢
niepowodzenia rozrodu,
➢
niepłodnością męską oraz żeńską,
➢
chorobami neurologicznymi
➢
chorobami metabolicznymi
➢
chorobami onkologicznymi, badamy geny odpowiedzialne za wszystkie nowotwory
➢
chorobami kardiologicznymi
➢
chorobami mitochondrialnymi
Proponowany przez nas panel WES_duo Ciąża oraz inne Panele WES ( w załączeniu) są najbardziej dokładnym i najobszerniejszym w analizowane zmiany genetyczne badaniem, dostępnym dla Pacjentów na terenie PL.
Wykonanie badania polega na pobraniu od Pacjenta krwi obwodowej, przesłaniu próbki do naszego laboratorium. Materiał poddany jest analizie, czas oczekiwania na wynik to tylko 8 tygodni. Każdorazowo wydany wynik konsultowany jest przez Genetyka Klinicznego, który udziela również pisemnych zaleceń dla lekarza zlecającego badanie.
Po wykonaniu badania Pacjent otrzymuje:
➢
Raport medyczny- jest to dokładny opis zidentyfikowanych wariantów genetycznych, ich potencjalnego wpływu na płodność oraz zdrowie potomstwa, wraz z rekomendacjami dotyczącymi dalszego postępowania
➢
Doradztwo genetyczne - indywidualne konsultacje z naszymi specjalistami, którzy pomogą zrozumieć wyniki badania i omówią dostępne opcje, w tym możliwość leczenia niepłodności i zarządzania ryzykiem genetycznym
➢
Wsparcie - praktyczne porady dotyczące planowania rodziny, z opcjami takimi jak zapłodnienie invitro, z diagnostyką genetyczną preimplantacyjną, wykorzystanie dawczego materiału genetycznego oraz inne dostosowane strategie do danej jednostki chorobowej.
Koszt badania (2 osoby) to 8000 zł
Koszt badania WES (1 osoba) to 4690 zł
BADANIE WES WYKONUJE SIĘ TYLKO RAZ W ŻYCIU, A Z WIEDZY ZAWARTEJ W WYNIKU KORZYSTA SIĘ CAŁE ŻYCIE
2. Badanie NIPT PANORAMA
Jest to najczęściej wykonywane badanie NIPT na świecie. Badanie oparte na technologii SNP zapewnia wyższą dokładność i więcej informacji. Zalety Testu Panorama:
➢
Możliwość wykrywania triploidii
➢
Możliwość ustalenia czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe
➢
Możliwość przebadania w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji, wiążącymi się z poważnymi problemami zdrowotnymi
➢
Badanie wykonywane w USA, czas oczekiwania na wynik do 10 dni
WERSJA/ZAKRES
BASIC 2100 zł
STANDARD 2300 zł
PREMIUM 2600 zł
PŁEĆ ( OPCJONALNIE)
X
X
X
ZESPOŁ DOWNA
X
X
X
ZESPOŁ EDWARDSA
X
X
X
ZESPOŁ PATUA
X
X
X
ZESPOŁ DELECJI 22q11.2 ( Zespół DiGeorge)
X
X
ZESPOŁ DELECJI 1p36
X
ZESPOŁ ANGELMANA
X
ZESPÓŁ PRADERA-WILLEGO
X
ZESPOŁ KOCIEGO KRZYKU ( Cri du Chat)
X
3. Badanie TRUCHECK Intelii
Trucheck jest przełomem w profilaktyce przeciwnowotworowej . Badanie wykrywa i podaje szczegóły na temat pochodzenia CTC w kierunku 70 nowotworów guzów litych. Badanie wykrywa nowotwory niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, dzięki czemu można wykryć je we wczesnym stadium choroby.
Trucheck Intelii rozróżnia 70 typów guzów litych m.in. :
➢
nowotwory piersi,
➢
jajnika,
Badanie WES pojedyncze możemy wykonać przy podejrzeniu każdej jednostki chorobowej. Panel cieszący się dużym zainteresowaniem pacjentów to m.in. ONKOWES, który bada predyspozycje do wszystkich nowotworów ( również nowotworów ginekologicznych).
➢
jelita,
➢
prostaty,
➢
płuca,
➢
czerniaka
Trucheck Intelii ma 93,1% dokładności w określeniu tkanki lub narządu pochodzenia komórek nowotworowych w przypadkach pozytywnych. Swoistość 99,9%
Badanie wykonywane z krwi żylnej, czas oczekiwania na wynik do 14 dni
Koszt badania Trucheck Intelli to 6990 zł
4. Badanie EXACTA- dobór terapii poprzez profilowanie genetyczne
Najbardziej zaawansowane profilowanie nowotworu na świecie. Badanie jest przeznaczone dla pacjentów chorych onkologicznych, u których dotychczasowe terapie nie przynoszą rezultatów, lub są na początku leczenia (przed chemioterapią).
Wynik badania pozwala na dobranie jak najbardziej EFEKTYWNEJ terapii, poprzez wytypowanie farmaceutyku o najwyższej skuteczności wobec komórek nowotworowych przy jak najmniejszej toksyczności dla organizmu.
Badanie dostępne dla wszystkich nowotworów guzów litych, bez względu na wiek pacjenta w chwili rozpoznania.
Materiał do badań: krew żylna oraz materiał z guza (bloczek parafinowy wypożyczony z laboratorium).
Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni
Wynik badania w j. angielskim i w j. polskim
Cena badania Exacta to 25000 zł